26 marzo 2008

Fiebre Mediterránea Familiar

Doy difusión a un artículo de divulgación sobre la Fiebre Mediterránea Familiar que me han enviado. Nunca está de más repasar ciertos conceptos sobre síndromes autóctonos que podemos tener olvidados...
Para más detalles, ver la web del SIERE http://iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=1728


Asociación de pacientes http://fmf.portalsolidario.net/

¿Qué es la FMF?

Es una enfermedad rara, que también se conoce como "enfermedad periódica" o peritonitis paroxística benigna. Es una enfermedad que se caracteriza por episodios recurrentes de poliserositis, provocados por una alteración genética en el gen del cromosoma 16 (puede haber más genes implicados, aún no estudiados), MEFV, del que se han descubierto más de 70 mutaciones que causan la enfermedad, el cual, aunque en un principio se creía que presentaba herencia recesiva, se ha demostrado que hay casos de dominantes, incluso mutaciones de novo. El MEFV ha sido clonado recientemente y se sabe que produce una proteina llamada pirina-marenostrina, que se expresa fundamentalmente en neutrófilos y precursores mieloides de la médula ósea, encargada de regular la respuesta inflamatoria de los granulocitos. Se considera una proteina pro-inflamatoria, por eso al estar alterada se producen trastornos en la regulación de la inflamación.

Étnicamente afecta más a judíos sefardíes, turcos, armenios y árabes, en quienes la prevalencia pasa a ser de 1 cada 5 habitantes, pero actualmente también se da en cualquier población y lugar del mundo, quizas por los fenomenos migratorios de épocas anteriores.

La enfermedad se suele manifestar antes de los veinte años, en el 80% de los casos, aunque se conocen casos en que se ha manifestado a los pocos meses de vida y otro a los 52 años. Los sintomas son muy variados, en cada enfermo puede manifestarse de forma diferente y variar los sintomas a lo largo de su vida.
Principales manifestaciones clínicas:
  • Fiebre (96%),

  • Peritonitis (91%),

  • Pleuritis (57%),

  • Artritis (45%)

  • Eritema erisipeloide (5%)

  • Amiloidosis (2%).
Otros síntomas asociados pueden ser cefalea, meningitis aséptica, pericarditis, escroto agudo, mialgias, púrpura y proteinuria.
El diágnóstico es difícil, ya que requiere un alto índice de sospecha, basado en la historia familiar, historia clínica, respuesta positiva a la colchicina y estudio genético, que si es positivo (no en todos los casos lo es), es definitivo. La única prueba específica para esta enfermedades la determinación de C-5 inhibidor en la serosas o liquido sinovial, ya que en es factor es deficitario en esta enfermedad, pero este método es invasivo y engorroso para el laboratorio.
La enfermedad evoluciona por brotes, que se repiten sin tratamiento de forma constante en cada individuo, duran entre 24 a 72 horas en los brotes de dolor abdominal y aunque muchas veces obligan a laparotomías y apendicetomía innecesarias, ceden espontaneamente. El único tratamiento actualmente es la colchicina que previene los brotes y el desarrollo de la complicación más temida que es la amiloidosis, que es la que provoca acortamiento de la supervivencia por insuficiencia renal. Es por esto muy importante el diagnóstico precoz en niños y jovenes, para tratarles cuanto antes y evitar la amiloidosis y además un estudio genético familiar.

La calidad de vida de un paciente no tratado no es buena; los brotes hacen que se pierdan clases/jornadas de trabajo, además de que se sufran dolores y otros síntomas que le incapacitan para una vida normal. Si hay respuesta al tratamiento con colchicina, mejora la calidad de vida y la supervivencia. La fertilidad suele estar disminuida tanto en hombres como en mujeres alrededor de un 30%, y existe la posibilidad de consejo genético.

El clima afecta mucho a esta enfermedad, debiendose evitar las temperaturas extremas tanto de frio como de calor. Tampoco es bueno realizar demasiado ejercicio físico, porque puede activar los brotes.
Tipos de FMF:

1 - Tipo I: da manifestaciones clínicas desde el comienzo de la enfermedad.

2 -Tipo II: subclínica; aparece la amiloidosis como primera manifestación.

Criterios diagnósticos de Tel Hashomer: el diagnóstico definitivo requiere dos criterios mayores o un criterio mayor y dos menores.
Criterios mayores:

  • Episodios de fiebre recurrente con serositis.
  • Amiloidosis AA, sin enfermedad predisponente.
  • Respuesta favorable al tratamiento con colchicina.

Criterios menores:

  • Episodios recurrentes de fiebre.
  • Erisipela-Like.
  • Fiebre mediterranea en un familiar.

Diagnóstico diferencial:

  • Sindrome de hiper Ig D.
  • Sindrome periódico asociado a factor de necrosis tumoral.
  • Sindrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenopatías.
  • Sindrome de Muckle-Wells.
  • Sindrome de CINCA.
  • Enfermedad de Behçet.
El tratamiento con colchicina, se inicia de 0,5 a 1 mg independientemente del peso y se incrementa en 1mg día hasta obtener respuesta. Algunos efectos secundarios de la colchicina son diarrea, miopatía, pancitopenía y menos frecuentemente rash. Algunos pacientes no respondedores a la colchicina, han obtenido resultado con talidomida e interferon alfa.

8 comentarios:

Pury dijo...

Hola!!
he llegado a tu blog por casualidad...
normalmente no me engancho a estas cosas pero creo que el tuyo está muy bien.
Pertenezco a una familia de médicos (entre otras cosas mi padre es profesor en la Facultad de Medicina de Murcia, especialista en Anatomia Patologica) y la verdad que os admiro por lo que haceis, además de que considero que teneis mucha suerte al poder dedicaros verdaderamente a ayudar a los demás...
como no tengo blog, puedes pasarte por mi flog
http://www.fotolog.net/bubamara_devela
saludos

Sofía dijo...

Asias!!

Alicia dijo...

Hola, acabo de hacer el MIR, y dentro de pocos días ya tengo que elegir... Aunque Madrid no es de mis primeras opciones, por eso de quedarme cerca de casa, no la descarto por si no puedo quedarme en mi ciudad. Tengo una duda sobre las guardias. Te explico, en el hospital donde estudié las guardias de puerta no están divididas, es decir, lo que llega pues al que está libre, por así decirlo. Sólo los más graves y los traumas van a otras salas, y creo que algunas especialidades médicas no tienen que atender traumas. He oido que en Madrid sí que están organizadas, pero no sé muy bien como. A mí me gustaría hacer una médica (digestivo, neumo, onco...), tengo muchas opciones en mente. No soy muy amiga de nada que tenga que ver con heridas escandalosas, suturas y demás... Aunque me ha tocado ver muchas en las prácticas, y sólo me he mareado una vez, no me gusta ese terreno. Puedo ver a un paciente abierto en canal pero el momento de abrir y cerrar no me gusta. Es curioso, pero es así, de hecho la única vez que casi me desplomo fue viendo como tomaban una muestra de piel para ap. No me enrrollo más, me gustaría que me explicaras como son las guardias, si haciendo una médica me tendría que tragar hacer suturas y ver traumas.

Muchas gracias, y felicidades por el blog. Es muy interesante.

www.metroflog.com/emo-boy16 dijo...

hola pues yo me llamo artak tengo 17 años y soy de armenia, pues esta enfermedad la verdad es una PUTADA, porque yo tengo la fiebre mediterranea familiar, y la colchizina me evita muchos ataques pero aun asi sigo teniendo algunos que duran 2 o 3 dias y que no puedes comer casi nada porque duele y porsupuesto no te puedes mover casi del sitio debido a que si te mueves te duele muchiisiimo i no se porque...

me gustaria saber que puedo hacer si no e ido aun ni a un internista ni nada...

aqui dejo mi msn lyoko-code@hotmail.es

gracias*

rosa maria dijo...

hola soy una chica de 27 años de Mallorca. En enero tuve fiebres de hasta 40 grados vómitos diarrea y agotamiento físico.al principio me diagnosticaron infección de orina,tuve que volver a urgencias al hospital y me dejaron ingresada tras un mes me dieron el alta con un diagnostico sin especificar, cada vez estoy peor ademas de los sintomas que e descrito antes se me añaden inflamación en las articulaciones incluidas las de las costillas con las vertebras que me deja postrada en la cama puesto que tambien tengo inflamadas las caderas rodillas codos falanges de los dedos de las manos y pies me han iniciado el tratamiento con colchicina 2 mg al día cortisonas para bajar las inflamaciones y el dolor me han dicho que podría sufrir fiebre mediterránea familiar y me han hecho las pruebas de adn llevo en mi segundo ingreso 2 semanas ingresada y estoy a la espera de que me diagnostiquen puesto que hace mas de 4 meses que me voy deteriorando cada vez mas y no soy capaz de caminar ni de poder llevar una vida normal.Solo decir que he tenido suerte de encontrar una doctora que se preocupa por mi y por averiguar lo que es puesto que las enfermedades autoinmunes son muy dificiles de diagnosticar solo decir que estas enfermedades que ya apenas se ven todavia existen y cuando un medico da con un paciente así les motiva por que es un reto para ellos gracias por la dedicacion que los medicos nos dais por que no hay nada peor que estar enfermo y no saber lo que es y no lo encuentren, gracias por todo solo queria compartirlo con vosotros

Patbeck dijo...

Hola a todos los saludos con gusto desde México, tengo 26 años y de una u otra manera me alivia saber que no soy el único que ha sufrido de dolor abdominal recurrente. Tengo ya casi 7 años sin un diagnóstico específico. Mi problema es que tengo dolor abdominal que dura aproximadamente 2 dias y en el que presiento fiebre de hasta 38.8. Mi problema es que me da muy seguido, siendo el tiempo de 1 semana entre episodios y el mas espaciado ha sido de 5 meses. Lo mas díficil de la enfermedad es la discapacidad que genera al postrarte en cama y limitar tus actividades. También me ha generado algún tipo de problemas psicológicos como miedo a hacer viajes y salir a lugares donde no haya atención médica. Hace poco me diagnosticaron TUberculosis, y comencé un tratamiento algo fuerte que no ha generado ningún tipo de mejoría. Por lo que me han sugerido hacerme pruebas genéticas para tratar de determinar si se trata de una Fiebre Mediterranea familiar. Al igual que muchos de los que publican los dolores son muy intensos y la verdad esque uno se la pasa muy mal y lo que mas pesa es el no saber que tienes. Si alguien quisiera compartir experiencias acerca de esto, para al igual que yo no sentirse solo en este tipo de padecimientos les dejo mi correo: patbeck.86@gmail.com Muchos saludos y animo que tenemos que salir adelante.

Lourdes dijo...

Yo también he sido diagnosticada recientemente con esta enfermedad mediante un test genético, con una mutación en el exon 5 del cromosoma (no es donde normalmente aparece), y tengo 52 años. A mí no es en el abdomen donde me está afectando, sino con fiebres, cefaleas, dolores torácicos (pleuritis y pericarditis), y cin inflamación en las articulaciones. En un año he tenido 5 ingresos, y hasta que me lo han diagnosticado siempre me trataban con cortisona, y con oxígeno (en los brotes la gasometría siempre era baja, porque se me afectaban los pulmones con vasculitis, llegando a pensar que tenía fibrosis).
El primer brote que tuve no entendía el médico internista qué me pasaba porque la analítica no explicaba ni mi fiebre, ni mi neumonía. Y entonces tuve que explicarle que en mi familia había casos de enfermedades inmunes: una sobrina con lupus. Entonces analizando mis anticuerpos se encontró los ANAs en 1/1280. Y por ahí se empezó a tirar del hilo...
Actualmente tengo tratamiento con colchicina, pero llevo pocos días.

JUAN VALIÑO GARCÍA dijo...

Gracias por la explicación. Si eres afectado o familiar de afectado puedes contactar con la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar Stop FMF http://fmf.org.es